5c27076af961906a
Здоровье

Женские врожденные аномалии здоровья

Врожденные аномалии женских половых органов

Врожденные аномалии женских репродуктивных органов определяются как отклонения от нормальной анатомии в результате недоразвития эмбрионов мюллеровых или параметризонефрических каналов. Аномалии женских половых органов часто не проявляются до или даже после полового созревания.

Врожденные аномалии женских половых органов могут возникать в результате явных нарушений на какой-то из стадий эмбрионального развития или в результате совокупности факторов при формировании репродуктивной системы. Хотя генитальные аномалии могут быть изолированными, пусковыми механизмами зачастую являются возможные серьезные нарушения, в частности хромосомные или метаболические, которые  имеют чрезвычайно широкие анатомические вариации и большое количество комбинаций врожденных пороков развития женских половых путей.

Причины врожденных дефектов

Причины врожденных дефектов в развитии женских половых органов могут быть как экологическими, так и генетическими (хромосомные аномалии). Не всегда легко разделить два фактора, и оба могут иметь место у одного эмбриона или плода. Быстро растущие эмбриональные органы наиболее чувствительны к воздействию окружающей среды. Период, в течение которого агенты окружающей среды могут влиять на развитие зародыша, очень короткий и почти заканчивается к концу восьмой недели беременности.

Органогенез происходит с 13-го по 60-й день, тератогенные агенты являются наиболее опасными в этот период. Существует временная связь между конкретными системами органов и чувствительностью к факторам окружающей среды, а также связь между конкретными тератогенами и конкретными органами. Примерами являются инфекции (краснуха), возникающие в первом триместре, высокая заболеваемость катарактой, глухотой и пороками сердца, а также использование талидомида, что провоцирует различные пороки развития рук и ног.

Врожденные аномалии развития

Известны некоторые механизмы действия различных тератогенных факторов окружающей среды на формирование плода. К ним относятся следующие:

- ионизирующее излучение;

- заболевания и связанные с ними инфекции;

- химические факторы;

- иммунологические расстройства;

- гормоны;

- факторы питания.

Врожденные аномалии развития женских половых органов можно классифицировать следующим образом:

- внутренние аномалии гениталий - агенез матки и влагалища, атрезия влагалища, атрезия трубки, атрезия матки, седловая матка, двуручная матка, двойная матка;

- аномалии наружных половых органов - агенез, гипоплазия и гипертрофия клитора, адгезия малых и больших половых губ, расщепление клитора, гематома, аплазия половых губ и девственной плевы.

Синдромы

При овариальных аномалиях наблюдается агенез, гипоплазия, развитие аддитивных яичников, кист яичников и другие.

Атрезия влагалища - это врожденный дефект, приводящий к закупорке маточно-вагинального выходного тракта. Это происходит, когда задняя часть влагалища плохо сформирована или не сформирована вообще. Эта каудальная часть влагалища обычно замещается фиброзной тканью. Атрезия влагалища и агенез являются врожденными аномалиями женского урогенитального тракта и могут возникать как изолированный дефект развития (крайне редко) или как часть комплекса аномалий (более часто). Примеры некоторых из этих состояний.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, также известный как синдром Майера-Рокитанского или синдрома Рокитанского-Кюстера-Хаузера.

Синдром Бардета-Бидля.

Синдром Кауфмана-МакКусика.

Синдром Фрейзера.

В 1998 году Американское общество репродуктивной медицины классифицировало анатомические виды матки как аномалии Мюллера или вагинальные аномалии. Согласно этой системе классификации, вагинальная атрезия является аномалией, классифицируемой как тип I, которая относится к агенезу матки и гипоплазии. В результате вагинальная атрезия иногда называется агенезом Мюллера.

Чем вызвана атрезия влагалища

Атрезия влагалища вызвана эмбриологически недоразвитым развитием канала Мюллера, что приводит к агенезу или атрезии влагалища, матки или обоих сразу. Влагалищный канал значительно укорочен и может появляться как складка под уретрой. В средней линии может быть одна часть матки или могут быть «рога» матки (с полостью эндометрия или без нее). Яичники, учитывая их отдельный эмбриологический источник формирования, обычно имеют нормальную структуру и функцию, хотя они могут быть обнаружены в нетипичных местах.

Причина атрезии точно неизвестна. Обычно вагинальный канал формируется внутри плода к 20-й неделе беременности. Исследователи полагают, что у женщин с трубной атрезией влагалища каналы Мюллера не развиваются должным образом в течение первых 20 недель беременности. Как правило, один из этих каналов развивается в фаллопиевых трубах, тогда как другие каналы развиваются во влагалище и матке. Атрезия влагалища возникает, когда мочеполовая пазуха не способствует формированию нижнего влагалища.

Точный механизм вагинальной атрезии недостаточно известен, поскольку конкретные молекулярные механизмы, которые приводят к перекрытию или отсутствию влагалища, неясны. Существуют различные пути, которые могут поддерживать или ограничивать регулярное развитие влагалища. Исследования показывают, что изменяющиеся факторы могут включать паракринные и аутокринные факторы и изменения в основных органах. Никаких конкретных генетических моделей аномалии не было выявлено для этого состояния. Нормальное формирование репродуктивных органов требует своевременной координации следующих систем: наружных половых органов, внутренней системы протоков и структуры гонад. Ненормальное развитие влагалища приводит к неполному его формированию (низкий, средний, высокий поперечный барьер), эпителиальной дегенерации (непроницаемая девственная плева) и атрезии влагалища.

Кисты

Гистологически мембрана девственной плевы выглядит как однородная белая эластичная ткань с переменным кровоснабжением. Девственная плева состоит из соединительной ткани, покрытой многослойным плоским эпителием.

Кисты яичников, которые являются врожденными пороками развития женских половых органов, встречаются у детей и молодых девушек и могут быть обнаружены благодаря имеющимся симптомам, физическим осмотрам и / или визуализации. Вероятная гистология варьируется в зависимости от возраста пациента.

Кистами яичников могут быть солевые кисты, доброкачественные новообразования или злокачественные новообразования. Они могут быть связаны с болью или присутствовать в виде бессимптомной массы. Хотя это происходит относительно редко, они являются наиболее распространенными генитальными новообразованиями, которые происходят в детстве. Исторически все кисты и массы яичников у младенцев, детей и подростков удалялись хирургическим путем. Тем не менее, выявление опухолевых маркеров и достижений при радиологической визуализации облегчают оценку риска и позволяют применять более консервативный подход к лечению этих новообразований с сохранением функции яичников, за исключением случаев рака.

Кисты яичников у плода первоначально были описаны Валенти в пренатальном периоде в 1975 году и считаются редким явлением. С недавними технологическими достижениями в пренатальной сонографии, врожденные кисты яичников стали обнаруживаться более часто. Яичниковые и генитальные аномалии составляют примерно 20% всех брюшных масс.

Эти кисты различаются по размеру, они могут быть простыми или сложными и обычно являются односторонними. Могут возникнуть внутриматочные осложнения, такие как скручивание и разрыв матки.

Классификация по Нуссбауму разделяет врожденные кисты яичников по ультразвуковым критериям на две группы: простые (несложные) и сложные. Сонографические признаки неосложненных кист являются анэхогенными, круглыми, диаметром более 20 мм, односторонними, внутрибрюшинными или чаще внутрибрюшными, односторонними и редко двусторонними, тонкими и малоподвижными. Сонографические особенности сложных кист неоднородны по гиперэхогенным компонентам, с толстыми стенками, содержащими свободно перемещающийся внутренний материал, и с интоксикационными подвижными перегородками.

Большинство кист яичников представляют собой доброкачественные кисты различного происхождения (фолликулярные, кисты желтого тела и простые кисты). Это доброкачественные функциональные кисты, возникающие в результате увеличения фолликулов, присутствующих в третьем триместре беременности и в раннем неонатальном периоде.

Большинство детских яичниковых опухолей доброкачественные. Фолликулярные кисты яичников у плодов и новорожденных встречаются часто и увеличиваются по частоте в более позднем гестационном возрасте и при некоторых осложнениях у матери, таких как сахарный диабет, преэклампсия и изоиммунизация. При вскрытии 332 яичников погибших девочек (мертворождение или смерть после рождения), у 113 детей была обнаружена одна или несколько фолликулярных кист, покрытых гранулированным эпителием диаметром более 1 миллиметра. Среди живорождений оценка частоты клинически значимых кист яичников составляет 1 на 2500.

Гистологически неонатальные кисты преимущественно фолликулярные или имеют некроз, что делает диагностику невозможной. В некоторых случаях наблюдались обширный коагуляционный некроз, обильная дистрофическая кальцификация, кровоизлияние и очаговые многоядерные гигантские клетки, без какой-либо жизнеспособной стромы яичника.